Elevated cholesterol precursors other than cholestanol can also be a hallmark for CTX.

de Sain-van der Velden, M G M; Verrips, A; Prinsen, B H C M T; de Barse, M; Berger, R; Visser, G

de Sain-van der Velden, M G M; Verrips, A; Prinsen, B H C M T; de Barse, M; Berger, R; Visser, G.

Afiliação

de Sain-van der Velden MG; Department of Metabolic and Endocrine Diseases, University Medical Centre Utrecht, HP KC 02.069.1, Lundlaan 6 3584 CX, Utrecht, The Netherlands. M.G.deSain@umcutrecht.nl

J Inherit Metab Dis ; 31 Suppl 2: S387-93, 2008 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18949577

Assuntos

Colestanol/sangue; Colesterol/sangue; Xantomatose Cerebrotendinosa/diagnóstico; Biomarcadores/sangue; Biomarcadores/urina; Ácido Quenodesoxicólico/uso terapêutico; Criança; Pré-Escolar; Colestadienóis/sangue; Desidrocolesteróis/sangue; Humanos; Lanosterol/sangue; Masculino; Valor Preditivo dos Testes; Sitosteroides/sangue; Fatores de Tempo; Resultado do Tratamento; Regulação para Cima; Xantomatose Cerebrotendinosa/sangue; Xantomatose Cerebrotendinosa/tratamento farmacológico; Xantomatose Cerebrotendinosa/urina

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Colesterol / Colestanol / Xantomatose Cerebrotendinosa Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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