Recurrent rhabdomyolysis in a patient with oculocutaneous albinism type 1 and platelet storage-pool deficiency.

Contopoulos-Ioannidis, Despina; Evangeliou, Athanasios; ter Laak, Henk; de Vries, Bert; Pfundt, Rolph; Scheffer, Hans; Smeitink, Jan; Tzoufi, Meropi; Makis, Alexandros; Marinos, Evangelos; Hess, Richard; Adams, David; Huizing, Marjan; Morava, Eva

Contopoulos-Ioannidis, Despina; Evangeliou, Athanasios; ter Laak, Henk; de Vries, Bert; Pfundt, Rolph; Scheffer, Hans; Smeitink, Jan; Tzoufi, Meropi; Makis, Alexandros; Marinos, Evangelos; Hess, Richard; Adams, David; Huizing, Marjan; Morava, Eva.

Afiliação

Contopoulos-Ioannidis D; Department of Pediatrics, University of Ioannina School of Medicine, Ioannina, Greece. dcontop@cc.uoi.gr

Am J Med Genet A ; 146A(23): 3100-3, 2008 Dec 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19006216

Assuntos

Albinismo Oculocutâneo/diagnóstico; Deficiência do Pool Plaquetário/diagnóstico; Rabdomiólise/diagnóstico; Adolescente; Albinismo Oculocutâneo/complicações; Albinismo Oculocutâneo/patologia; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Hipertermia Maligna/genética; Fenótipo; Deficiência do Pool Plaquetário/complicações; Deficiência do Pool Plaquetário/patologia; Recidiva; Rabdomiólise/complicações; Rabdomiólise/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rabdomiólise / Deficiência do Pool Plaquetário / Albinismo Oculocutâneo Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Grécia

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