Three-generational alkaptonuria in a non-consanguineous family.

Oexle, K; Engel, K; Tinschert, S; Haas, D; Lee-Kirsch, M A

Oexle, K; Engel, K; Tinschert, S; Haas, D; Lee-Kirsch, M A.

Afiliação

Oexle K; Institute of Human Genetics, Technical University Munich, Trogerstr. 32, D-81675, München, Germany. oexle@humangenetik.med.tum.de

J Inherit Metab Dis ; 31 Suppl 2: S425-30, 2008 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19096913

Assuntos

Alcaptonúria/diagnóstico; Homogentisato 1,2-Dioxigenase/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Ocronose/diagnóstico; Adulto; Idoso; Alcaptonúria/enzimologia; Alcaptonúria/genética; Alcaptonúria/urina; Biomarcadores/urina; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Frequência do Gene; Predisposição Genética para Doença; Haplótipos; Hereditariedade; Heterozigoto; Ácido Homogentísico/urina; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites; Pessoa de Meia-Idade; Ocronose/enzimologia; Ocronose/genética; Ocronose/urina; Linhagem; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Alcaptonúria / Homogentisato 1,2-Dioxigenase / Ocronose Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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