S-adenosylhomocysteine hydrolase (AHCY) deficiency: two novel mutations with lethal outcome.

Vugrek, Oliver; Beluzic, Robert; Nakic, Nikolina; Mudd, S Harvey

Vugrek, Oliver; Beluzic, Robert; Nakic, Nikolina; Mudd, S Harvey.

Afiliação

Vugrek O; Institute Ruder Boskovic, Division of Molecular Medicine, Zagreb, Croatia. ovugrek@irb.hr

Hum Mutat ; 30(4): E555-65, 2009 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19177456

Assuntos

Adenosil-Homocisteinase/deficiência; Adenosil-Homocisteinase/genética; Mutação; Adenosil-Homocisteinase/biossíntese; Análise Mutacional de DNA; Eletroforese em Gel de Poliacrilamida; Escherichia coli/genética; Evolução Fatal; Feminino; Humanos; Lactente; Cinética; Proteínas Recombinantes/biossíntese; Proteínas Recombinantes/isolamento & purificação; Proteínas Recombinantes/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Adenosil-Homocisteinase / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Croácia

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