The very first description of a patient with hepatoerythropoietic porphyria in Argentina. Biochemical and molecular studies.

Granata, B X; Parera, V E; Melito, V A; Teijo, M J; Batlle, A M del C; Rossetti, M V

Granata, B X; Parera, V E; Melito, V A; Teijo, M J; Batlle, A M del C; Rossetti, M V.

Afiliação

Granata BX; Hospital de Clinicas José de San Martin, University of Buenos Aires Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias (CIPYP), CONICET Argentina.

Cell Mol Biol (Noisy-le-grand) ; 55(1): 61-5, 2009 Feb 16.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19268003

Assuntos

Porfiria Hepatoeritropoética/diagnóstico; Porfiria Hepatoeritropoética/genética; Adolescente; Argentina; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase; Porfiria Hepatoeritropoética/patologia; Porfiria Hepatoeritropoética/urina; Uroporfirinogênio Descarboxilase/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Porfiria Hepatoeritropoética Limite: Adolescent / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: Cell Mol Biol (Noisy-le-grand) Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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