Mutations in NDUFAF3 (C3ORF60), encoding an NDUFAF4 (C6ORF66)-interacting complex I assembly protein, cause fatal neonatal mitochondrial disease.

Saada, Ann; Vogel, Rutger O; Hoefs, Saskia J; van den Brand, Mariël A; Wessels, Hans J; Willems, Peter H; Venselaar, Hanka; Shaag, Avraham; Barghuti, Flora; Reish, Orit; Shohat, Mordechai; Huynen, Martijn A; Smeitink, Jan A M; van den Heuvel, Lambert P; Nijtmans, Leo G

Saada, Ann; Vogel, Rutger O; Hoefs, Saskia J; van den Brand, Mariël A; Wessels, Hans J; Willems, Peter H; Venselaar, Hanka; Shaag, Avraham; Barghuti, Flora; Reish, Orit; Shohat, Mordechai; Huynen, Martijn A; Smeitink, Jan A M; van den Heuvel, Lambert P; Nijtmans, Leo G.

Afiliação

Saada A; Metabolic Disease Unit, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.

Am J Hum Genet ; 84(6): 718-27, 2009 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19463981

Assuntos

Proteínas de Ligação a Calmodulina/genética; Complexo I de Transporte de Elétrons/genética; Proteínas de Membrana/genética; Doenças Mitocondriais/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Eletroforese em Gel de Poliacrilamida; Evolução Fatal; Feminino; Teste de Complementação Genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Modelos Genéticos; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação a Calmodulina / Doenças Mitocondriais / Proteínas Mitocondriais / Complexo I de Transporte de Elétrons / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

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