Danon disease: case report and detection of new mutation.

Regelsberger, G; Höftberger, R; Pickl, W F; Zlabinger, G J; Körmöczi, U; Salzer-Muhar, U; Luckner, D; Bodamer, O A; Mayr, J A; Muss, W H; Budka, H; Bernheimer, H

Regelsberger, G; Höftberger, R; Pickl, W F; Zlabinger, G J; Körmöczi, U; Salzer-Muhar, U; Luckner, D; Bodamer, O A; Mayr, J A; Muss, W H; Budka, H; Bernheimer, H.

Afiliação

Regelsberger G; Institute of Neurology, Medical University of Vienna, AKH 4J, Währinger Gürtel 18-20, POB 48, 1097, Vienna, Austria. guenther.regelsberger@meduniwien.ac.at

J Inherit Metab Dis ; 32 Suppl 1: S115-22, 2009 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19588270

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb/genética; Proteínas de Membrana Lisossomal/genética; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Códon sem Sentido; Análise Mutacional de DNA; Mutação da Fase de Leitura; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb/metabolismo; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb/patologia; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb/cirurgia; Transplante de Coração; Humanos; Leucócitos/metabolismo; Proteína 2 de Membrana Associada ao Lisossomo; Proteínas de Membrana Lisossomal/deficiência; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Miocárdio/metabolismo; Miocárdio/patologia; Deleção de Sequência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb / Proteínas de Membrana Lisossomal Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Áustria

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