Inner ear abnormalities in four patients with dRTA and SNHL: clinical and genetic heterogeneity.

Andreucci, Elena; Bianchi, Benedetta; Carboni, Ilaria; Lavoratti, Giancarlo; Mortilla, Marzia; Fonda, Claudio; Bigozzi, Minna; Genuardi, Maurizio; Giglio, Sabrina; Pela, Ivana

Andreucci, Elena; Bianchi, Benedetta; Carboni, Ilaria; Lavoratti, Giancarlo; Mortilla, Marzia; Fonda, Claudio; Bigozzi, Minna; Genuardi, Maurizio; Giglio, Sabrina; Pela, Ivana.

Afiliação

Andreucci E; Department of Clinical Pathophysiology, University of Florence, Italy.

Pediatr Nephrol ; 24(11): 2147-53, 2009 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19639346

Assuntos

Acidose Tubular Renal/genética; Orelha Interna/anormalidades; Genes Recessivos; Heterogeneidade Genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Acidose Tubular Renal/complicações; Orelha Interna/diagnóstico por imagem; Feminino; Perda Auditiva Neurossensorial/complicações; Homozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Mutação; ATPases Translocadoras de Prótons/genética; Radiografia; Índice de Gravidade de Doença; ATPases Vacuolares Próton-Translocadoras/genética; Aqueduto Vestibular/anormalidades; Aqueduto Vestibular/diagnóstico por imagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acidose Tubular Renal / Heterogeneidade Genética / Genes Recessivos / Perda Auditiva Neurossensorial / Orelha Interna Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Nephrol Assunto da revista: NEFROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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