Thiamine-responsive megaloblastic anemia: identification of novel compound heterozygotes and mutation update.

Bergmann, Anke K; Sahai, Inderneel; Falcone, Jill F; Fleming, Judy; Bagg, Adam; Borgna-Pignati, Caterina; Casey, Robin; Fabris, Luca; Hexner, Elizabeth; Mathews, Lulu; Ribeiro, Maria Leticia; Wierenga, Klaas J; Neufeld, Ellis J

Bergmann, Anke K; Sahai, Inderneel; Falcone, Jill F; Fleming, Judy; Bagg, Adam; Borgna-Pignati, Caterina; Casey, Robin; Fabris, Luca; Hexner, Elizabeth; Mathews, Lulu; Ribeiro, Maria Leticia; Wierenga, Klaas J; Neufeld, Ellis J.

Afiliação

Bergmann AK; Division of Hematology and Oncology, Children's Hospital Boston and Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.

J Pediatr ; 155(6): 888-892.e1, 2009 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19643445

Assuntos

Anemia Megaloblástica/genética; Heterozigoto; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Mutação/genética; Tiamina/uso terapêutico; Complexo Vitamínico B/uso terapêutico; Adulto; Anemia Megaloblástica/complicações; Anemia Megaloblástica/tratamento farmacológico; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Surdez/etiologia; Diabetes Mellitus/etiologia; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Tiamina / Complexo Vitamínico B / Heterozigoto / Anemia Megaloblástica / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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