A missense mutation in the aggrecan C-type lectin domain disrupts extracellular matrix interactions and causes dominant familial osteochondritis dissecans.

Stattin, Eva-Lena; Wiklund, Fredrik; Lindblom, Karin; Onnerfjord, Patrik; Jonsson, Björn-Anders; Tegner, Yelverton; Sasaki, Takako; Struglics, André; Lohmander, Stefan; Dahl, Niklas; Heinegård, Dick; Aspberg, Anders

Stattin, Eva-Lena; Wiklund, Fredrik; Lindblom, Karin; Onnerfjord, Patrik; Jonsson, Björn-Anders; Tegner, Yelverton; Sasaki, Takako; Struglics, André; Lohmander, Stefan; Dahl, Niklas; Heinegård, Dick; Aspberg, Anders.

Afiliação

Stattin EL; Department of Medical Biosciences, Medical and Clinical Genetics, Umeå University Hospital, Umeå, Sweden.

Am J Hum Genet ; 86(2): 126-37, 2010 Feb 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20137779

Assuntos

Agrecanas/química; Agrecanas/genética; Matriz Extracelular/metabolismo; Genes Dominantes/genética; Lectinas Tipo C/química; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Osteocondrite Dissecante/genética; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Análise Mutacional de DNA; Ligação Genética; Humanos; Ligantes; Masculino; Espectrometria de Massas; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Osteocondrite Dissecante/diagnóstico por imagem; Fenótipo; Ligação Proteica; Estrutura Terciária de Proteína; Radiografia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrite Dissecante / Mutação de Sentido Incorreto / Lectinas Tipo C / Matriz Extracelular / Agrecanas / Genes Dominantes Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suécia

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