Fructose 1,6-bisphosphatase deficiency: enzyme and mutation analysis performed on calcitriol-stimulated monocytes with a note on long-term prognosis.

Åsberg, Cristine; Hjalmarson, Ola; Alm, Jan; Martinsson, Tommy; Waldenström, Johan; Hellerud, Christina

Åsberg, Cristine; Hjalmarson, Ola; Alm, Jan; Martinsson, Tommy; Waldenström, Johan; Hellerud, Christina.

Afiliação

Åsberg C; Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine, Sahlgrenska University Hospital, 41345 Gothenburg, Sweden.

J Inherit Metab Dis ; 33 Suppl 3: S113-21, 2010 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20151204

Assuntos

Calcitriol; Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase/diagnóstico; Frutose-Bifosfatase/genética; Jejuno/efeitos dos fármacos; Monócitos/efeitos dos fármacos; Mutação; Adulto; Células Cultivadas; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Evolução Fatal; Feminino; Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase/enzimologia; Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase/genética; Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase/terapia; Frutose-Bifosfatase/metabolismo; Predisposição Genética para Doença; Testes Genéticos; Hereditariedade; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Jejuno/enzimologia; Masculino; Monócitos/enzimologia; Linhagem; Fenótipo; Valor Preditivo dos Testes; Prognóstico; Fatores de Tempo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Calcitriol / Monócitos / Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase / Frutose-Bifosfatase / Jejuno / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suécia

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