Identification of uncommon recurrent Potocki-Lupski syndrome-associated duplications and the distribution of rearrangement types and mechanisms in PTLS.

Zhang, Feng; Potocki, Lorraine; Sampson, Jacinda B; Liu, Pengfei; Sanchez-Valle, Amarilis; Robbins-Furman, Patricia; Navarro, Alicia Delicado; Wheeler, Patricia G; Spence, J Edward; Brasington, Campbell K; Withers, Marjorie A; Lupski, James R

Zhang, Feng; Potocki, Lorraine; Sampson, Jacinda B; Liu, Pengfei; Sanchez-Valle, Amarilis; Robbins-Furman, Patricia; Navarro, Alicia Delicado; Wheeler, Patricia G; Spence, J Edward; Brasington, Campbell K; Withers, Marjorie A; Lupski, James R.

Afiliação

Zhang F; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.

Am J Hum Genet ; 86(3): 462-70, 2010 Mar 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20188345

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Duplicações Segmentares Genômicas; Adulto; Sequência de Bases; Criança; Transtornos do Comportamento Infantil/genética; Pré-Escolar; Hibridização Genômica Comparativa; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Fácies; Feminino; Rearranjo Gênico; Instabilidade Genômica; Humanos; Masculino; Modelos Genéticos; Fenótipo; Recombinação Genética; Deleção de Sequência; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 17 / Duplicações Segmentares Genômicas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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