Two neighboring microdeletions of 5q13.2 in a child with oculo-auriculo-vertebral spectrum.

Huang, Xue-shuang; Xiao, Ling; Li, Xin; Xie, Yufang; Jiang, Hai-ou; Tan, Can; Wang, Lei; Zhang, Jian-xiang

Huang, Xue-shuang; Xiao, Ling; Li, Xin; Xie, Yufang; Jiang, Hai-ou; Tan, Can; Wang, Lei; Zhang, Jian-xiang.

Afiliação

Huang XS; Department of Histology and Embryology, School of Basic Medical Science, Central South University, Changsha, PR China. xueshuanghuang@126.com

Eur J Med Genet ; 53(3): 153-8, 2010.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20346424

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 5/ultraestrutura; Síndrome de Goldenhar/diagnóstico; Síndrome de Goldenhar/genética; Encéfalo/patologia; Criança; Pré-Escolar; Bandeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 5/genética; Anormalidades Congênitas/diagnóstico; Deleção de Genes; Dosagem de Genes; Humanos; Cariotipagem; Masculino; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Tomografia Computadorizada por Raios X/métodos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 5 / Síndrome de Goldenhar Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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