Molecular characterization of mutations that cause globoid cell leukodystrophy and pharmacological rescue using small molecule chemical chaperones.

Lee, Wing C; Kang, Dongcheul; Causevic, Ena; Herdt, Aimee R; Eckman, Elizabeth A; Eckman, Christopher B

Lee, Wing C; Kang, Dongcheul; Causevic, Ena; Herdt, Aimee R; Eckman, Elizabeth A; Eckman, Christopher B.

Afiliação

Lee WC; Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, Florida 32224, USA.

J Neurosci ; 30(16): 5489-97, 2010 Apr 21.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20410102

Assuntos

Galactosilceramidase/genética; Leucodistrofia de Células Globoides/tratamento farmacológico; Leucodistrofia de Células Globoides/genética; Chaperonas Moleculares/genética; Chaperonas Moleculares/uso terapêutico; Animais; Células COS; Chlorocebus aethiops; Ativação Enzimática/efeitos dos fármacos; Ativação Enzimática/genética; Precursores Enzimáticos/genética; Precursores Enzimáticos/metabolismo; Galactosilceramidase/antagonistas & inibidores; Galactosilceramidase/metabolismo; Humanos; Leucodistrofia de Células Globoides/enzimologia; Chaperonas Moleculares/farmacologia; Mutagênese Sítio-Dirigida; Dobramento de Proteína/efeitos dos fármacos; Processamento de Proteína Pós-Traducional/efeitos dos fármacos; Processamento de Proteína Pós-Traducional/genética

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Chaperonas Moleculares / Galactosilceramidase / Leucodistrofia de Células Globoides Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Neurosci Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google