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Cranioectodermal Dysplasia, Sensenbrenner syndrome, is a ciliopathy caused by mutations in the IFT122 gene.
Walczak-Sztulpa, Joanna; Eggenschwiler, Jonathan; Osborn, Daniel; Brown, Desmond A; Emma, Francesco; Klingenberg, Claus; Hennekam, Raoul C; Torre, Giuliano; Garshasbi, Masoud; Tzschach, Andreas; Szczepanska, Malgorzata; Krawczynski, Marian; Zachwieja, Jacek; Zwolinska, Danuta; Beales, Philip L; Ropers, Hans-Hilger; Latos-Bielenska, Anna; Kuss, Andreas W.
Afiliação
  • Walczak-Sztulpa J; Department of Human Molecular Genetics, Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin 14195, Germany. jsztulpa@umed.poznan.pl
Am J Hum Genet ; 86(6): 949-56, 2010 Jun 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20493458
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Displasia Ectodérmica / Proteínas / Anormalidades Craniofaciais Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Displasia Ectodérmica / Proteínas / Anormalidades Craniofaciais Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha