Founder mutations in the ATP6V1B1 gene explain most Cypriot cases of distal renal tubular acidosis: first prenatal diagnosis.

Elia, Avraam; Voskarides, Konstantinos; Demosthenous, Panayiota; Michalopoulou, Aikaterini; Malliarou, Maria-Adamantia; Georgaki, Eleni; Athanasiou, Yiannis; Patsias, Charalambos; Pierides, Alkis; Deltas, Constantinos

Elia, Avraam; Voskarides, Konstantinos; Demosthenous, Panayiota; Michalopoulou, Aikaterini; Malliarou, Maria-Adamantia; Georgaki, Eleni; Athanasiou, Yiannis; Patsias, Charalambos; Pierides, Alkis; Deltas, Constantinos.

Afiliação

Elia A; Department of Pediatric Nephrology, Archbishop Makarios III Hospital, Nicosia, Cyprus.

Nephron Clin Pract ; 117(3): c206-12, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20805693

Assuntos

Acidose Tubular Renal/genética; Efeito Fundador; Mutação/genética; Complicações na Gravidez/genética; Diagnóstico Pré-Natal/métodos; ATPases Vacuolares Próton-Translocadoras/genética; Acidose Tubular Renal/diagnóstico; Acidose Tubular Renal/epidemiologia; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Chipre/epidemiologia; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Gravidez; Complicações na Gravidez/diagnóstico; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Complicações na Gravidez / Diagnóstico Pré-Natal / Acidose Tubular Renal / Efeito Fundador / ATPases Vacuolares Próton-Translocadoras / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Pregnancy País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Nephron Clin Pract Assunto da revista: NEFROLOGIA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Chipre

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