Identification and characterization of 15 novel GALC gene mutations causing Krabbe disease.

Tappino, Barbara; Biancheri, Roberta; Mort, Matthew; Regis, Stefano; Corsolini, Fabio; Rossi, Andrea; Stroppiano, Marina; Lualdi, Susanna; Fiumara, Agata; Bembi, Bruno; Di Rocco, Maja; Cooper, David N; Filocamo, Mirella

Tappino, Barbara; Biancheri, Roberta; Mort, Matthew; Regis, Stefano; Corsolini, Fabio; Rossi, Andrea; Stroppiano, Marina; Lualdi, Susanna; Fiumara, Agata; Bembi, Bruno; Di Rocco, Maja; Cooper, David N; Filocamo, Mirella.

Afiliação

Tappino B; S.S.D. Lab. Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche, IRCCS G. Gaslini, Genova, Italy.

Hum Mutat ; 31(12): E1894-914, 2010 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20886637

Assuntos

Galactosilceramidase/genética; Leucodistrofia de Células Globoides/enzimologia; Leucodistrofia de Células Globoides/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Aminoácidos/genética; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Sequência Conservada/genética; Evolução Molecular; Feminino; Efeito Fundador; Galactosilceramidase/química; Estudos de Associação Genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Itália; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Processamento Pós-Transcricional do RNA/genética; Splicing de RNA/genética; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Software

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Galactosilceramidase / Leucodistrofia de Células Globoides Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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