Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation - mutation analysis proved the diagnosis in a four-generation pedigree.

Glàsz-Bóna, Annamária; Medvecz, Márta; Virágh, Zsófia; Hatvani, Zsófia; Blazsek, Antal; Kárpáti, Sarolta

Glàsz-Bóna, Annamária; Medvecz, Márta; Virágh, Zsófia; Hatvani, Zsófia; Blazsek, Antal; Kárpáti, Sarolta.

Afiliação

Glàsz-Bóna A; Department of Dermato-Venereology and Dermatooncology, Semmelweis University, Mária u. 41. H-1085 Budapest, Hungary. bona@bor.sote.hu

Eur J Dermatol ; 20(6): 698-700, 2010.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20923750

Assuntos

Análise Mutacional de DNA; Epidermólise Bolhosa Simples/genética; Queratina-5/genética; Transtornos da Pigmentação/genética; Éxons; Humanos; Hungria; Queratina-14/genética; Linhagem; Fenótipo; Polimorfismo Genético

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos da Pigmentação / Análise Mutacional de DNA / Epidermólise Bolhosa Simples / Queratina-5 Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Dermatol Assunto da revista: DERMATOLOGIA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Hungria

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