Disorders of creatine transport and metabolism.

Longo, Nicola; Ardon, Orly; Vanzo, Rena; Schwartz, Elizabeth; Pasquali, Marzia

Longo, Nicola; Ardon, Orly; Vanzo, Rena; Schwartz, Elizabeth; Pasquali, Marzia.

Afiliação

Longo N; Division of Medical Genetics, University of Utah, Salt Lake City, 84132, USA. nicola.longo@hsc.utah.edu

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 157C(1): 72-8, 2011 Feb 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21308988

Assuntos

Encefalopatias Metabólicas Congênitas; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X; Amidinotransferases/genética; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/diagnóstico; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/genética; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/terapia; Creatina/deficiência; Creatina/genética; Creatinina/sangue; Creatinina/urina; Glicina/análogos & derivados; Glicina/sangue; Glicina/urina; Guanidinoacetato N-Metiltransferase/genética; Humanos; Recém-Nascido; Espectroscopia de Ressonância Magnética; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/diagnóstico; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/terapia; Triagem Neonatal; Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Neurotransmissores/deficiência; Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Neurotransmissores/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias Metabólicas Congênitas / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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