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Manitoba-oculo-tricho-anal (MOTA) syndrome is caused by mutations in FREM1.
Slavotinek, Anne M; Baranzini, Sergio E; Schanze, Denny; Labelle-Dumais, Cassandre; Short, Kieran M; Chao, Ryan; Yahyavi, Mani; Bijlsma, Emilia K; Chu, Catherine; Musone, Stacey; Wheatley, Ashleigh; Kwok, Pui-Yan; Marles, Sandra; Fryns, Jean-Pierre; Maga, A Murat; Hassan, Mohamed G; Gould, Douglas B; Madireddy, Lohith; Li, Chumei; Cox, Timothy C; Smyth, Ian; Chudley, Albert E; Zenker, Martin.
Afiliação
  • Slavotinek AM; Department of Pediatrics, Division of Genetics, University of California, 533 Parnassus Street, Room U585P, San Francisco, CA 94143-0748, USA. slavotia@peds.ucsf.edu
J Med Genet ; 48(6): 375-82, 2011 Jun.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21507892

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anus Imperfurado / Anormalidades Múltiplas / Coloboma / Proteínas da Matriz Extracelular / Receptores de Interleucina / Síndrome de Fraser / Hipertelorismo Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anus Imperfurado / Anormalidades Múltiplas / Coloboma / Proteínas da Matriz Extracelular / Receptores de Interleucina / Síndrome de Fraser / Hipertelorismo Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos