The international dystrophic epidermolysis bullosa patient registry: an online database of dystrophic epidermolysis bullosa patients and their COL7A1 mutations.

van den Akker, Peter C; Jonkman, Marcel F; Rengaw, Trebor; Bruckner-Tuderman, Leena; Has, Cristina; Bauer, Johann W; Klausegger, Alfred; Zambruno, Giovanna; Castiglia, Daniele; Mellerio, Jemima E; McGrath, John A; van Essen, Anthonie J; Hofstra, Robert M W; Swertz, Morris A

van den Akker, Peter C; Jonkman, Marcel F; Rengaw, Trebor; Bruckner-Tuderman, Leena; Has, Cristina; Bauer, Johann W; Klausegger, Alfred; Zambruno, Giovanna; Castiglia, Daniele; Mellerio, Jemima E; McGrath, John A; van Essen, Anthonie J; Hofstra, Robert M W; Swertz, Morris A.

Afiliação

van den Akker PC; Department of Genetics, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, the Netherlands. p.c.van.den.akker@umcg.nl

Hum Mutat ; 32(10): 1100-7, 2011 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21681854

Assuntos

Colágeno Tipo VII/genética; Bases de Dados de Ácidos Nucleicos; Epidermólise Bolhosa Distrófica/genética; Mutação; Sistema de Registros; Epidermólise Bolhosa Distrófica/epidemiologia; Estudos de Associação Genética; Genótipo; Humanos; Internet; Fenótipo; Sistema de Registros/normas; Sistema de Registros/estatística & dados numéricos; Ferramenta de Busca

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sistema de Registros / Epidermólise Bolhosa Distrófica / Colágeno Tipo VII / Bases de Dados de Ácidos Nucleicos / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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