Molecular analysis of the PAX8 gene in a sample of Mexican patients with primary congenital hypothyroidism: identification of the recurrent p.Arg31His mutation.

Alcántara-Ortigoza, Miguel Angel; González-del Angel, Ariadna; Martínez-Cruz, Víctor; Vela-Amieva, Marcela; Sánchez-Pérez, Carmen; Moreno-Rojas, Rosario; Estandía-Ortega, Bernardette; Hernández-Martínez, Nancy

Alcántara-Ortigoza, Miguel Angel; González-del Angel, Ariadna; Martínez-Cruz, Víctor; Vela-Amieva, Marcela; Sánchez-Pérez, Carmen; Moreno-Rojas, Rosario; Estandía-Ortega, Bernardette; Hernández-Martínez, Nancy.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 76(1): 148-50, 2012 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21689132

Assuntos

Hipotireoidismo Congênito/epidemiologia; Hipotireoidismo Congênito/genética; Fatores de Transcrição Box Pareados/genética; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Éxons; Feminino; Regulação da Expressão Gênica; Genótipo; Humanos; Incidência; Recém-Nascido; México/epidemiologia; Mutação; Fator de Transcrição PAX8; Isoformas de Proteínas

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hipotireoidismo Congênito / Fatores de Transcrição Box Pareados Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Incidence_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Newborn País/Região como assunto: Mexico Idioma: En Revista: Clin Endocrinol (Oxf) Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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