Exome sequencing and analysis of induced pluripotent stem cells identify the cilia-related gene male germ cell-associated kinase (MAK) as a cause of retinitis pigmentosa.

Tucker, Budd A; Scheetz, Todd E; Mullins, Robert F; DeLuca, Adam P; Hoffmann, Jeremy M; Johnston, Rebecca M; Jacobson, Samuel G; Sheffield, Val C; Stone, Edwin M

Tucker, Budd A; Scheetz, Todd E; Mullins, Robert F; DeLuca, Adam P; Hoffmann, Jeremy M; Johnston, Rebecca M; Jacobson, Samuel G; Sheffield, Val C; Stone, Edwin M.

Afiliação

Tucker BA; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, University of Iowa Carver College of Medicine, Iowa City, IA 52242, USA.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 108(34): E569-76, 2011 Aug 23.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21825139

Assuntos

Cílios/genética; Éxons/genética; Células-Tronco Pluripotentes Induzidas/metabolismo; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Retinose Pigmentar/enzimologia; Retinose Pigmentar/genética; Análise de Sequência de DNA; Elementos Alu/genética; Sequência de Aminoácidos; Biomarcadores/metabolismo; Diferenciação Celular; Genealogia e Heráldica; Humanos; Isoenzimas/metabolismo; Judeus/genética; Dados de Sequência Molecular; Mutagênese Insercional/genética; Especificidade de Órgãos; Mutação Puntual/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinases/química; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones/enzimologia; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones/patologia; Degeneração Retiniana/complicações; Degeneração Retiniana/enzimologia; Células Fotorreceptoras Retinianas Bastonetes/enzimologia; Células Fotorreceptoras Retinianas Bastonetes/patologia; Retinose Pigmentar/complicações

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Éxons / Cílios / Análise de Sequência de DNA / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Células-Tronco Pluripotentes Induzidas Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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