Whole-exome sequencing identifies homozygous AFG3L2 mutations in a spastic ataxia-neuropathy syndrome linked to mitochondrial m-AAA proteases.

Pierson, Tyler Mark; Adams, David; Bonn, Florian; Martinelli, Paola; Cherukuri, Praveen F; Teer, Jamie K; Hansen, Nancy F; Cruz, Pedro; Mullikin For The Nisc Comparative Sequencing Program, James C; Blakesley, Robert W; Golas, Gretchen; Kwan, Justin; Sandler, Anthony; Fuentes Fajardo, Karin; Markello, Thomas; Tifft, Cynthia; Blackstone, Craig; Rugarli, Elena I; Langer, Thomas; Gahl, William A; Toro, Camilo

Pierson, Tyler Mark; Adams, David; Bonn, Florian; Martinelli, Paola; Cherukuri, Praveen F; Teer, Jamie K; Hansen, Nancy F; Cruz, Pedro; Mullikin For The Nisc Comparative Sequencing Program, James C; Blakesley, Robert W; Golas, Gretchen; Kwan, Justin; Sandler, Anthony; Fuentes Fajardo, Karin; Markello, Thomas; Tifft, Cynthia; Blackstone, Craig; Rugarli, Elena I; Langer, Thomas; Gahl, William A; Toro, Camilo.

Afiliação

Pierson TM; NIH Undiagnosed Diseases Program, National Institutes of Health Office of Rare Diseases Research and National Human Genome Research Institute, Bethesda, Maryland, United States of America. piersonty@ninds.nih.gov

PLoS Genet ; 7(10): e1002325, 2011 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22022284

Assuntos

Proteases Dependentes de ATP/genética; Encéfalo/anormalidades; Metaloendopeptidases/genética; Mitocôndrias/enzimologia; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Degenerações Espinocerebelares/genética; ATPases Associadas a Diversas Atividades Celulares; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Animais; Encéfalo/patologia; Criança; Diagnóstico Diferencial; Exoma/genética; Genótipo; Células HeLa; Homozigoto; Humanos; Masculino; Metaloendopeptidases/metabolismo; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Paraplegia; Dobramento de Proteína; Irmãos; Paraplegia Espástica Hereditária/patologia; Ataxias Espinocerebelares/congênito; Degenerações Espinocerebelares/patologia; Leveduras/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Metaloendopeptidases / Paraplegia Espástica Hereditária / Degenerações Espinocerebelares / Proteases Dependentes de ATP / Mitocôndrias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Animals / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: PLoS Genet Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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