Myopathy in a woman and her daughter associated with a novel splice site MTM1 mutation.

Hedberg, Carola; Lindberg, Christopher; Máthé, Gyöngyvér; Moslemi, Ali-Reza; Oldfors, Anders

Hedberg, Carola; Lindberg, Christopher; Máthé, Gyöngyvér; Moslemi, Ali-Reza; Oldfors, Anders.

Afiliação

Hedberg C; Department of Pathology, Institute of Biomedicine, Sahlgrenska Academy at University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden. carola.hedberg@gu.se

Neuromuscul Disord ; 22(3): 244-51, 2012 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22101172

Assuntos

Saúde da Família; Doenças Musculares/genética; Mutação/genética; Proteínas Tirosina Fosfatases não Receptoras/genética; Splicing de RNA/genética; Idoso; Éxons/genética; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Microscopia Eletrônica de Transmissão; Pessoa de Meia-Idade; Mães; Músculo Esquelético/patologia; Músculo Esquelético/ultraestrutura; Doenças Musculares/patologia; Núcleo Familiar; Proteínas Tirosina Fosfatases não Receptoras/metabolismo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Saúde da Família / Proteínas Tirosina Fosfatases não Receptoras / Doenças Musculares / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Aged / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suécia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google