Krabbe disease: clinical, biochemical and molecular information on six new patients and successful retrospective diagnosis using stored newborn screening cards.

Puckett, R L; Orsini, J J; Pastores, G M; Wang, R Y; Chang, R; Saavedra-Matiz, C A; Torres, P A; Zeng, B; Caggana, M; Lorey, F; Abdenur, J E

Puckett, R L; Orsini, J J; Pastores, G M; Wang, R Y; Chang, R; Saavedra-Matiz, C A; Torres, P A; Zeng, B; Caggana, M; Lorey, F; Abdenur, J E.

Afiliação

Puckett RL; Division of Metabolic Disorders, CHOC Children's, Orange, CA 92868, USA.

Mol Genet Metab ; 105(1): 126-31, 2012 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22115770

Assuntos

Leucodistrofia de Células Globoides/diagnóstico; Leucodistrofia de Células Globoides/patologia; Triagem Neonatal; Adolescente; Encéfalo/patologia; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Teste em Amostras de Sangue Seco; Evolução Fatal; Feminino; Galactosilceramidase/metabolismo; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Leucodistrofia de Células Globoides/sangue; Leucodistrofia de Células Globoides/enzimologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Estudos Retrospectivos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal / Leucodistrofia de Células Globoides Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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