Mutations in RIPK4 cause the autosomal-recessive form of popliteal pterygium syndrome.

Kalay, Ersan; Sezgin, Orhan; Chellappa, Vasant; Mutlu, Mehmet; Morsy, Heba; Kayserili, Hulya; Kreiger, Elmar; Cansu, Aysegul; Toraman, Bayram; Abdalla, Ebtesam Mohammed; Aslan, Yakup; Pillai, Shiv; Akarsu, Nurten A

Kalay, Ersan; Sezgin, Orhan; Chellappa, Vasant; Mutlu, Mehmet; Morsy, Heba; Kayserili, Hulya; Kreiger, Elmar; Cansu, Aysegul; Toraman, Bayram; Abdalla, Ebtesam Mohammed; Aslan, Yakup; Pillai, Shiv; Akarsu, Nurten A.

Afiliação

Kalay E; Department of Medical Biology, Karadeniz Technical University Faculty of Medicine, Trabzon, Turkey. ersankalay@hotmail.com

Am J Hum Genet ; 90(1): 76-85, 2012 Jan 13.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22197489

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 21/genética; Fenda Labial/genética; Fissura Palatina/genética; Mutação; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Pterígio/congênito; Adolescente; Animais; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genes Recessivos; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; NF-kappa B/metabolismo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Pterígio/genética; Anormalidades da Pele

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 21 / Pterígio / Fenda Labial / Fissura Palatina / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Animals / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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