Adult Gaucher disease in southern Tunisia: report of three cases.

Ben Rhouma, Faten; Kallel, Faten; Kefi, Rym; Cherif, Wafa; Nagara, Majdi; Azaiez, Hela; Jedidi, Ines; Elloumi, Moez; Abdelhak, Sonia; Mseddi, Sondes

Ben Rhouma, Faten; Kallel, Faten; Kefi, Rym; Cherif, Wafa; Nagara, Majdi; Azaiez, Hela; Jedidi, Ines; Elloumi, Moez; Abdelhak, Sonia; Mseddi, Sondes.

Afiliação

Ben Rhouma F; Molecular Investigation of Genetic Orphan Diseases, Pasteur Institute, Tunis - Tunisia.

Diagn Pathol ; 7: 4, 2012 Jan 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22233685

Assuntos

Doença de Gaucher/genética; Glucosilceramidase/genética; Mutação; Adulto; Doenças Ósseas/genética; Exame de Medula Óssea; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Doença de Gaucher/complicações; Doença de Gaucher/enzimologia; Doença de Gaucher/patologia; Doença de Gaucher/terapia; Predisposição Genética para Doença; Hepatomegalia/genética; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Esplenomegalia/genética; Trombocitopenia/genética; Tunísia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Gaucher / Glucosilceramidase / Mutação Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Diagn Pathol Assunto da revista: PATOLOGIA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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