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Haploinsufficiency for AAGAB causes clinically heterogeneous forms of punctate palmoplantar keratoderma.
Pohler, Elizabeth; Mamai, Ons; Hirst, Jennifer; Zamiri, Mozheh; Horn, Helen; Nomura, Toshifumi; Irvine, Alan D; Moran, Benvon; Wilson, Neil J; Smith, Frances J D; Goh, Christabelle S M; Sandilands, Aileen; Cole, Christian; Barton, Geoffrey J; Evans, Alan T; Shimizu, Hiroshi; Akiyama, Masashi; Suehiro, Mitsuhiro; Konohana, Izumi; Shboul, Mohammad; Teissier, Sebastien; Boussofara, Lobna; Denguezli, Mohamed; Saad, Ali; Gribaa, Moez; Dopping-Hepenstal, Patricia J; McGrath, John A; Brown, Sara J; Goudie, David R; Reversade, Bruno; Munro, Colin S; McLean, W H Irwin.
Afiliação
  • Pohler E; Centre for Dermatology and Genetic Medicine, College of Life Sciences and College of Medicine, Dentistry & Nursing, University of Dundee, UK.
Nat Genet ; 44(11): 1272-6, 2012 Nov.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23064416
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Poroceratose / Proteínas Adaptadoras de Transporte Vesicular / Haploinsuficiência Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido
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