MEDNIK syndrome: a novel defect of copper metabolism treatable by zinc acetate therapy.

Martinelli, Diego; Travaglini, Lorena; Drouin, Christian A; Ceballos-Picot, Irene; Rizza, Teresa; Bertini, Enrico; Carrozzo, Rosalba; Petrini, Stefania; de Lonlay, Pascale; El Hachem, Maya; Hubert, Laurence; Montpetit, Alexandre; Torre, Giuliano; Dionisi-Vici, Carlo

Martinelli, Diego; Travaglini, Lorena; Drouin, Christian A; Ceballos-Picot, Irene; Rizza, Teresa; Bertini, Enrico; Carrozzo, Rosalba; Petrini, Stefania; de Lonlay, Pascale; El Hachem, Maya; Hubert, Laurence; Montpetit, Alexandre; Torre, Giuliano; Dionisi-Vici, Carlo.

Afiliação

Martinelli D; Unit of Metabolism, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Piazza Sant'Onofrio, 4 - 00165 Rome, Italy.

Brain ; 136(Pt 3): 872-81, 2013 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23423674

Assuntos

Complexo 1 de Proteínas Adaptadoras/genética; Subunidades sigma do Complexo de Proteínas Adaptadoras/genética; Cobre/metabolismo; Erros Inatos do Metabolismo dos Metais/tratamento farmacológico; Erros Inatos do Metabolismo dos Metais/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Metais/fisiopatologia; Acetato de Zinco/uso terapêutico; Sequência de Bases; Western Blotting; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Humanos; Microscopia Confocal; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real; Transfecção

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acetato de Zinco / Cobre / Complexo 1 de Proteínas Adaptadoras / Subunidades sigma do Complexo de Proteínas Adaptadoras / Erros Inatos do Metabolismo dos Metais Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: Brain Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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