Regional differences in the frequency of the c.985A>G ACADM mutation: findings from a meta-regression of genotyping and screening studies.

Leal, J; Ades, A E; Wordsworth, S; Dezateux, C

Leal, J; Ades, A E; Wordsworth, S; Dezateux, C.

Afiliação

Leal J; Health Economics Research Centre, University of Oxford, Oxford, UK.

Clin Genet ; 85(3): 253-9, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23574375

Assuntos

Acil-CoA Desidrogenase/deficiência; Acil-CoA Desidrogenase/genética; Frequência do Gene; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Mutação; Alelos; Europa (Continente); Heterogeneidade Genética; Testes Genéticos; Genótipo; Técnicas de Genotipagem; Homozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Triagem Neonatal; Razão de Chances

Palavras-chave

MCAD deficiency; c.985A>G; inborn errors of metabolism; medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acil-CoA Desidrogenase / Frequência do Gene / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies / Systematic_reviews Limite: Humans / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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