Novel ADAR1 mutations including a single amino acid deletion in the deaminase domain underlie dyschromatosis symmetrica hereditaria in Japanese families.

Kono, Michihiro; Suganuma, Mutsumi; Akiyama, Masashi; Ito, Yasutomo; Ujiie, Hideyuki; Morimoto, Kenichi

Kono, Michihiro; Suganuma, Mutsumi; Akiyama, Masashi; Ito, Yasutomo; Ujiie, Hideyuki; Morimoto, Kenichi.

Afiliação

Kono M; Department of Dermatology, Nagoya University, Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan.

Int J Dermatol ; 53(3): e194-6, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23621649

Assuntos

Adenosina Desaminase/genética; Povo Asiático/genética; Transtornos da Pigmentação/congênito; Proteínas de Ligação a RNA/genética; Adenosina Desaminase/química; Sequência de Aminoácidos; Feminino; Deleção de Genes; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Transtornos da Pigmentação/genética; Mutação Puntual; Estrutura Terciária de Proteína/genética; Proteínas de Ligação a RNA/química

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos da Pigmentação / Adenosina Desaminase / Proteínas de Ligação a RNA / Povo Asiático Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Int J Dermatol Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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