Mutations in DARS cause hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity.

Taft, Ryan J; Vanderver, Adeline; Leventer, Richard J; Damiani, Stephen A; Simons, Cas; Grimmond, Sean M; Miller, David; Schmidt, Johanna; Lockhart, Paul J; Pope, Kate; Ru, Kelin; Crawford, Joanna; Rosser, Tena; de Coo, Irenaeus F M; Juneja, Monica; Verma, Ishwar C; Prabhakar, Prab; Blaser, Susan; Raiman, Julian; Pouwels, Petra J W; Bevova, Marianna R; Abbink, Truus E M; van der Knaap, Marjo S; Wolf, Nicole I

Taft, Ryan J; Vanderver, Adeline; Leventer, Richard J; Damiani, Stephen A; Simons, Cas; Grimmond, Sean M; Miller, David; Schmidt, Johanna; Lockhart, Paul J; Pope, Kate; Ru, Kelin; Crawford, Joanna; Rosser, Tena; de Coo, Irenaeus F M; Juneja, Monica; Verma, Ishwar C; Prabhakar, Prab; Blaser, Susan; Raiman, Julian; Pouwels, Petra J W; Bevova, Marianna R; Abbink, Truus E M; van der Knaap, Marjo S; Wolf, Nicole I.

Afiliação

Taft RJ; Institute for Molecular Bioscience, University of Queensland, St. Lucia, Queensland 4072, Australia. r.taft@imb.uq.edu.au

Am J Hum Genet ; 92(5): 774-80, 2013 May 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23643384

Assuntos

Aspartato-tRNA Ligase/genética; Leucoencefalopatias/genética; Modelos Moleculares; Espasticidade Muscular/genética; Conformação Proteica; Aspartato-tRNA Ligase/química; Tronco Encefálico/patologia; Cristalografia por Raios X; Humanos; Perna (Membro)/patologia; Leucoencefalopatias/patologia; Mutação/genética; Medula Espinal/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Conformação Proteica / Aspartato-tRNA Ligase / Modelos Moleculares / Leucoencefalopatias / Espasticidade Muscular Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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