Mesoaxial polydactyly is a major feature in Bardet-Biedl syndrome patients with LZTFL1 (BBS17) mutations.

Schaefer, E; Lauer, J; Durand, M; Pelletier, V; Obringer, C; Claussmann, A; Braun, J-J; Redin, C; Mathis, C; Muller, J; Schmidt-Mutter, C; Flori, E; Marion, V; Stoetzel, C; Dollfus, H

Schaefer, E; Lauer, J; Durand, M; Pelletier, V; Obringer, C; Claussmann, A; Braun, J-J; Redin, C; Mathis, C; Muller, J; Schmidt-Mutter, C; Flori, E; Marion, V; Stoetzel, C; Dollfus, H.

Afiliação

Schaefer E; Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Faculté de Médecine de Strasbourg, Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.

Clin Genet ; 85(5): 476-81, 2014 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23692385

Assuntos

Síndrome de Bardet-Biedl/genética; Dedos/anormalidades; Mutação/genética; Polidactilia/genética; Dedos do Pé/anormalidades; Fatores de Transcrição/genética; Adulto; Síndrome de Bardet-Biedl/fisiopatologia; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Dedos/fisiopatologia; Heterozigoto; Humanos; Linhagem; Polidactilia/fisiopatologia; Dedos do Pé/fisiopatologia; Gêmeos

Palavras-chave

Bardet-Biedl syndrome; LZTFL1 gene; ciliopathy; mesoaxial polydactyly

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Dedos do Pé / Polidactilia / Síndrome de Bardet-Biedl / Dedos / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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