A neonatal case of 3-hydroxy-3-methylglutaric-coenzyme A lyase deficiency.

Santarelli, Francesca; Cassanello, Michela; Enea, Ausilia; Poma, Francesca; D'Onofrio, Valentina; Guala, Giovanna; Garrone, Giangiacomo; Puccinelli, Paola; Caruso, Ubaldo; Porta, Francesco; Spada, Marco

Santarelli, Francesca; Cassanello, Michela; Enea, Ausilia; Poma, Francesca; D'Onofrio, Valentina; Guala, Giovanna; Garrone, Giangiacomo; Puccinelli, Paola; Caruso, Ubaldo; Porta, Francesco; Spada, Marco.

Ital J Pediatr ; 39: 33, 2013 May 24.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23705938

Assuntos

Acetil-CoA C-Acetiltransferase/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico; Acidose/etiologia; Doença Aguda; Glutaratos/urina; Glicina/análogos & derivados; Glicina/urina; Humanos; Hipoglicemia/etiologia; Recém-Nascido; Masculino; Meglutol/análogos & derivados; Meglutol/urina

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acetil-CoA C-Acetiltransferase / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Ital J Pediatr Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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