New and recurrent gain-of-function STAT1 mutations in patients with chronic mucocutaneous candidiasis from Eastern and Central Europe.

Soltész, Beáta; Tóth, Beáta; Shabashova, Nadejda; Bondarenko, Anastasia; Okada, Satoshi; Cypowyj, Sophie; Abhyankar, Avinash; Csorba, Gabriella; Taskó, Szilvia; Sarkadi, Adrien Katalin; Méhes, Leonóra; Rozsíval, Pavel; Neumann, David; Chernyshova, Liudmyla; Tulassay, Zsolt; Puel, Anne; Casanova, Jean-Laurent; Sediva, Anna; Litzman, Jiri; Maródi, László

Soltész, Beáta; Tóth, Beáta; Shabashova, Nadejda; Bondarenko, Anastasia; Okada, Satoshi; Cypowyj, Sophie; Abhyankar, Avinash; Csorba, Gabriella; Taskó, Szilvia; Sarkadi, Adrien Katalin; Méhes, Leonóra; Rozsíval, Pavel; Neumann, David; Chernyshova, Liudmyla; Tulassay, Zsolt; Puel, Anne; Casanova, Jean-Laurent; Sediva, Anna; Litzman, Jiri; Maródi, László.

Afiliação

Soltész B; Department of Infectious and Pediatric Immunology, Medical and Health Science Center, University of Debrecen, Debrecen, Hungary, EU.

J Med Genet ; 50(9): 567-78, 2013 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23709754

Assuntos

Candidíase Mucocutânea Crônica/genética; Mutação; Fator de Transcrição STAT1/genética; Adolescente; Adulto; Candidíase Mucocutânea Crônica/imunologia; Criança; Citocinas/metabolismo; Europa Oriental; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Testes Imunológicos; Leucócitos Mononucleares/imunologia; Pessoa de Meia-Idade; Fosforilação; Estrutura Terciária de Proteína

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Candidíase Mucocutânea Crônica / Fator de Transcrição STAT1 / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Humans / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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