[Mutation analysis of EXT genes in two pedigrees with hereditary multiple exostoses].

Deng, Lin-bei; Quan, Yi; Liu, Jing; Lin Peng, Si-yuan; Liang, De-sheng; Wu, Ling-qian

Deng, Lin-bei; Quan, Yi; Liu, Jing; Lin Peng, Si-yuan; Liang, De-sheng; Wu, Ling-qian.

Afiliação

Deng LB; State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, Changsha, Hunan 410078, P.R. China. wulingqian@sklmg.edu.cn.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 30(6): 641-4, 2013 Dec.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-24327137

Assuntos

Exostose Múltipla Hereditária/enzimologia; Exostose Múltipla Hereditária/genética; N-Acetilglucosaminiltransferases/genética; Deleção de Sequência; Adolescente; Adulto; Idoso; Povo Asiático/genética; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA/métodos; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Exostose Múltipla Hereditária / Deleção de Sequência / N-Acetilglucosaminiltransferases Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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