Bronchial isomerism in a Kabuki syndrome patient with a novel mutation in MLL2 gene.

Cappuccio, Gerarda; Rossi, Alessandro; Fontana, Paolo; Acampora, Emma; Avolio, Valeria; Merla, Giuseppe; Zelante, Leopoldo; Secinaro, Aurelio; Andria, Generoso; Melis, Daniela

Cappuccio, Gerarda; Rossi, Alessandro; Fontana, Paolo; Acampora, Emma; Avolio, Valeria; Merla, Giuseppe; Zelante, Leopoldo; Secinaro, Aurelio; Andria, Generoso; Melis, Daniela.

Afiliação

Melis D; Department of Translational Medical Sciences, Section of Pediatrics, Federico II University, Via Sergio Pansini 5, 80131 Naples, Italy. daniela.melis@unina.it.

BMC Med Genet ; 15: 15, 2014 Jan 28.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24472332

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Face/anormalidades; Doenças Hematológicas/genética; Pulmão/anormalidades; Mutação; Proteínas de Neoplasias/genética; Doenças Vestibulares/genética; Análise Citogenética; Éxons/genética; Feminino; Doenças Hematológicas/complicações; Humanos; Hipoglicemia/complicações; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Gravidez; Deleção de Sequência; Doenças Vestibulares/complicações

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Doenças Vestibulares / Proteínas de Ligação a DNA / Face / Doenças Hematológicas / Pulmão / Mutação / Proteínas de Neoplasias Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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