[Targeted sequencing identifies a hotspot mutation SNRNP200 p.S1087L correlates with novel phenotypes in retinitis pigmentosa].

Chen, Xue; Gao, Xiang; Zhao, Kan-xing; Pan, Xin-yuan; Zhang, Xiu-mei; Wang, Xiu-ying; Yuan, Song-tao; Liu, Qing-huai; Zhao, Chen

Chen, Xue; Gao, Xiang; Zhao, Kan-xing; Pan, Xin-yuan; Zhang, Xiu-mei; Wang, Xiu-ying; Yuan, Song-tao; Liu, Qing-huai; Zhao, Chen.

Afiliação

Chen X; Department of Ophthalmology, the First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University and State Key Laboratory of Reproductive Medicine,Nanjing 210029, China.
Zhao C; Email: dr.zhaochen@gmail.com.

Zhonghua Yan Ke Za Zhi ; 49(12): 1104-10, 2013 Dec.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-24499697

Assuntos

Mutação; Retinose Pigmentar/genética; Ribonucleoproteínas Nucleares Pequenas/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Criança; Feminino; Humanos; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Retinose Pigmentar/diagnóstico; Adulto Jovem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Ribonucleoproteínas Nucleares Pequenas / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yan Ke Za Zhi Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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