Abnormal fibrinogen Zlín (Î³Thr21Ile) with missense mutation causing hypofibrinogenemia.

Riedelová-Reicheltová, Zuzana; Riedel, Tomás; Májek, Pavel; Kotlin, Roman; Geierová, Vera; Suttnar, Jirí; Dyr, Jan E

Riedelová-Reicheltová, Zuzana; Riedel, Tomás; Májek, Pavel; Kotlin, Roman; Geierová, Vera; Suttnar, Jirí; Dyr, Jan E.

Acta Haematol ; 132(2): 140-3, 2014.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24556703

Assuntos

Afibrinogenemia/congênito; Fibrinogênios Anormais/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Mutação Puntual; Adulto; Afibrinogenemia/genética; Doenças Assintomáticas; Testes de Coagulação Sanguínea; Dimerização; Éxons/genética; Feminino; Fibrinogênios Anormais/química; Heterozigoto; Humanos; Ligação de Hidrogênio; Microscopia Eletrônica de Varredura; Pessoa de Meia-Idade; Modelos Moleculares; Nefelometria e Turbidimetria; Conformação Proteica; Trombina/farmacologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fibrinogênios Anormais / Mutação Puntual / Mutação de Sentido Incorreto / Afibrinogenemia Limite: Adult / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Acta Haematol Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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