Clinical spectrum of females with HCCS mutation: from no clinical signs to a neonatal lethal form of the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome.

van Rahden, Vanessa A; Rau, Isabella; Fuchs, Sigrid; Kosyna, Friederike K; de Almeida, Hiram Larangeira; Fryssira, Helen; Isidor, Bertrand; Jauch, Anna; Joubert, Madeleine; Lachmeijer, Augusta M A; Zweier, Christiane; Moog, Ute; Kutsche, Kerstin

van Rahden, Vanessa A; Rau, Isabella; Fuchs, Sigrid; Kosyna, Friederike K; de Almeida, Hiram Larangeira; Fryssira, Helen; Isidor, Bertrand; Jauch, Anna; Joubert, Madeleine; Lachmeijer, Augusta M A; Zweier, Christiane; Moog, Ute; Kutsche, Kerstin.

Afiliação

Kutsche K; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Martinistraße 52, 20246 Hamburg, Germany. kkutsche@uke.de.

Orphanet J Rare Dis ; 9: 53, 2014 Apr 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24735900

Assuntos

Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/patologia; Microftalmia/patologia; Anormalidades da Pele/patologia; Pele/patologia; Criança; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos X/genética; Feminino; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Humanos; Lactente; Microftalmia/genética; Anormalidades da Pele/genética; Inativação do Cromossomo X/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pele / Anormalidades da Pele / Microftalmia / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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