A broad spectrum of genomic changes in latinamerican patients with EXT1/EXT2-CDG.

Delgado, M A; Martinez-Domenech, G; Sarrión, P; Urreizti, R; Zecchini, L; Robledo, H H; Segura, F; de Kremer, R Dodelson; Balcells, S; Grinberg, D; Asteggiano, C G

Delgado, M A; Martinez-Domenech, G; Sarrión, P; Urreizti, R; Zecchini, L; Robledo, H H; Segura, F; de Kremer, R Dodelson; Balcells, S; Grinberg, D; Asteggiano, C G.

Afiliação

Delgado MA; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.
Martinez-Domenech G; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.
Sarrión P; Universitat de Barcelona, IBUB, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Departament de Genética, Facultat de Biología, Barcelona, España.
Urreizti R; Universitat de Barcelona, IBUB, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Departament de Genética, Facultat de Biología, Barcelona, España.
Zecchini L; Servicio de Traumatología, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.
Robledo HH; Servicio de Bioimágenes, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.
Segura F; IIda Cátedra de Ortopedia y Traumatología, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Argentina.
de Kremer RD; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.
Balcells S; Universitat de Barcelona, IBUB, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Departament de Genética, Facultat de Biología, Barcelona, España.
Grinberg D; Universitat de Barcelona, IBUB, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Departament de Genética, Facultat de Biología, Barcelona, España.
Asteggiano CG; 1] Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina [2] Cátedra de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Católica de Córdoba, Argentina [3] Consejo Naci

Sci Rep ; 4: 6407, 2014 Sep 18.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25230886

Assuntos

Exostose Múltipla Hereditária/genética; Genômica/métodos; Mutação/genética; N-Acetilglucosaminiltransferases/genética; Estudos de Casos e Controles; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; América Latina/etnologia; Perda de Heterozigosidade; Masculino; Regiões Promotoras Genéticas; Estados Unidos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Exostose Múltipla Hereditária / N-Acetilglucosaminiltransferases / Genômica / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: Sci Rep Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina

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