MBD5 haploinsufficiency is associated with sleep disturbance and disrupts circadian pathways common to Smith-Magenis and fragile X syndromes.

Mullegama, Sureni V; Pugliesi, Loren; Burns, Brooke; Shah, Zalak; Tahir, Raiha; Gu, Yanghong; Nelson, David L; Elsea, Sarah H

Mullegama, Sureni V; Pugliesi, Loren; Burns, Brooke; Shah, Zalak; Tahir, Raiha; Gu, Yanghong; Nelson, David L; Elsea, Sarah H.

Afiliação

Mullegama SV; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.
Pugliesi L; Department of Human and Molecular Genetics, Virginia Commonwealth University School of Medicine, Richmond, VA, USA.
Burns B; Department of Human and Molecular Genetics, Virginia Commonwealth University School of Medicine, Richmond, VA, USA.
Shah Z; Department of Human and Molecular Genetics, Virginia Commonwealth University School of Medicine, Richmond, VA, USA.
Tahir R; Department of Human and Molecular Genetics, Virginia Commonwealth University School of Medicine, Richmond, VA, USA.
Gu Y; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.
Nelson DL; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.
Elsea SH; 1] Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA [2] Department of Human and Molecular Genetics, Virginia Commonwealth University School of Medicine, Richmond, VA, USA.

Eur J Hum Genet ; 23(6): 781-9, 2015 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25271084

Assuntos

Ritmo Circadiano/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Haploinsuficiência; Proteínas Circadianas Period/genética; Transtornos do Sono-Vigília/genética; Síndrome de Smith-Magenis/genética; Linhagem Celular; Criança; Pré-Escolar; Criptocromos/genética; Criptocromos/metabolismo; Feminino; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual/genética; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual/metabolismo; Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética; Humanos; Lactente; Masculino; Proteínas Circadianas Period/metabolismo; Fenótipo; Receptores Citoplasmáticos e Nucleares/genética; Receptores Citoplasmáticos e Nucleares/metabolismo; Proteínas Repressoras/genética; Proteínas Repressoras/metabolismo; Transdução de Sinais; Serina-Treonina Quinases TOR/genética; Serina-Treonina Quinases TOR/metabolismo; Transativadores; Fatores de Transcrição/genética; Fatores de Transcrição/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos do Sono-Vigília / Ritmo Circadiano / Proteínas de Ligação a DNA / Proteínas Circadianas Period / Síndrome de Smith-Magenis / Haploinsuficiência Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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