Truncating variants in the majority of the cytoplasmic domain of PCDH15 are unlikely to cause Usher syndrome 1F.

Perreault-Micale, Cynthia; Frieden, Alexander; Kennedy, Caleb J; Neitzel, Dana; Sullivan, Jessica; Faulkner, Nicole; Hallam, Stephanie; Greger, Valerie

Perreault-Micale, Cynthia; Frieden, Alexander; Kennedy, Caleb J; Neitzel, Dana; Sullivan, Jessica; Faulkner, Nicole; Hallam, Stephanie; Greger, Valerie.

Afiliação

Perreault-Micale C; Good Start Genetics, Inc., Cambridge, Massachusetts.
Frieden A; Good Start Genetics, Inc., Cambridge, Massachusetts.
Kennedy CJ; Good Start Genetics, Inc., Cambridge, Massachusetts.
Neitzel D; Good Start Genetics, Inc., Cambridge, Massachusetts.
Sullivan J; Good Start Genetics, Inc., Cambridge, Massachusetts.
Faulkner N; Good Start Genetics, Inc., Cambridge, Massachusetts.
Hallam S; Good Start Genetics, Inc., Cambridge, Massachusetts.
Greger V; Good Start Genetics, Inc., Cambridge, Massachusetts. Electronic address: vgreger@gsgenetics.com.

J Mol Diagn ; 16(6): 673-8, 2014 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25307757

Assuntos

Caderinas/genética; Citoplasma/metabolismo; Síndromes de Usher/genética; Proteínas Relacionadas a Caderinas; Humanos; Reação em Cadeia da Polimerase

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Caderinas / Citoplasma / Síndromes de Usher Limite: Humans Idioma: En Revista: J Mol Diagn Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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