Identification of six novel mutations in ZEB1 and description of the associated phenotypes in patients with posterior polymorphous corneal dystrophy 3.

Evans, Cerys J; Liskova, Petra; Dudakova, Lubica; Hrabcikova, Pavlina; Horinek, Ales; Jirsova, Katerina; Filipec, Martin; Hardcastle, Alison J; Davidson, Alice E; Tuft, Stephen J

Evans, Cerys J; Liskova, Petra; Dudakova, Lubica; Hrabcikova, Pavlina; Horinek, Ales; Jirsova, Katerina; Filipec, Martin; Hardcastle, Alison J; Davidson, Alice E; Tuft, Stephen J.

Afiliação

Evans CJ; UCL Institute of Ophthalmology, London, UK.

Ann Hum Genet ; 79(1): 1-9, 2015 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25441224

Assuntos

Distrofias Hereditárias da Córnea/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Fatores de Transcrição/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Códon sem Sentido; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Humanos; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Sítios de Splice de RNA/genética; Deleção de Sequência; Adulto Jovem; Homeobox 1 de Ligação a E-box em Dedo de Zinco

Palavras-chave

ZEB1; phenotype; posterior polymorphous corneal dystrophy type 3

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Distrofias Hereditárias da Córnea / Proteínas de Homeodomínio Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ann Hum Genet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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