Clinical presentation of PTEN mutations in childhood in the absence of family history of Cowden syndrome.

Busa, T; Milh, M; Degardin, N; Girard, N; Sigaudy, S; Longy, M; Olshchwang, S; Sobol, H; Chabrol, B; Philip, N

Busa, T; Milh, M; Degardin, N; Girard, N; Sigaudy, S; Longy, M; Olshchwang, S; Sobol, H; Chabrol, B; Philip, N.

Afiliação

Busa T; Unité de génétique clinique, APHM, CHU Timone-Enfants, France. Electronic address: tiffany.busa@ap-hm.fr.
Milh M; Service de neurologie pédiatrique, APHM, CHU Timone-Enfants, France.
Degardin N; Service de chirurgie plastique pédiatrique, APHM, CHU Timone-Enfants, France.
Girard N; Service de neuroradiologie diagnostique et interventionnelle, APHM, CHU Timone, France.
Sigaudy S; Unité de génétique clinique, APHM, CHU Timone-Enfants, France.
Longy M; Laboratoire de génétique moléculaire, Institut Bergonié, France.
Olshchwang S; Laboratoire de génétique moléculaire, Institut Paoli Calmette, France.
Sobol H; Laboratoire de génétique moléculaire, Institut Paoli Calmette, France.
Chabrol B; Service de neurologie pédiatrique, APHM, CHU Timone-Enfants, France.
Philip N; Unité de génétique clinique, APHM, CHU Timone-Enfants, France.

Eur J Paediatr Neurol ; 19(2): 188-92, 2015 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25549896

Assuntos

Síndrome do Hamartoma Múltiplo/genética; PTEN Fosfo-Hidrolase/genética; Transtorno do Espectro Autista/etiologia; Transtorno do Espectro Autista/genética; Criança; Pré-Escolar; Consanguinidade; Deficiências do Desenvolvimento/etiologia; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Feminino; Síndrome do Hamartoma Múltiplo/patologia; Humanos; Lactente; Malformações Arteriovenosas Intracranianas/complicações; Malformações Arteriovenosas Intracranianas/genética; Masculino; Megalencefalia/etiologia; Megalencefalia/genética; Micronúcleo Germinativo; Mutação/genética; Fenótipo

Palavras-chave

Arteriovenous malformation; Autism spectrum disorder; BannayanRileyRuvalcaba syndrome; Developmental delay; Macrocephaly; PTEN

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome do Hamartoma Múltiplo / PTEN Fosfo-Hidrolase Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Paediatr Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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