Decreased frequency of FBN1 missense variants in Ghent criteria-positive Marfan syndrome and characterization of novel FBN1 variants.

Baudhuin, Linnea M; Kotzer, Katrina E; Lagerstedt, Susan A

Baudhuin, Linnea M; Kotzer, Katrina E; Lagerstedt, Susan A.

Afiliação

Baudhuin LM; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
Kotzer KE; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
Lagerstedt SA; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.

J Hum Genet ; 60(5): 241-52, 2015 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25652356

Assuntos

Síndrome de Marfan/genética; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Adolescente; Análise Mutacional de DNA; Fibrilina-1; Fibrilinas; Frequência do Gene; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Sítios de Splice de RNA; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Marfan / Proteínas dos Microfilamentos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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