Loss-of-function alanyl-tRNA synthetase mutations cause an autosomal-recessive early-onset epileptic encephalopathy with persistent myelination defect.
Am J Hum Genet
; 96(4): 675-81, 2015 Apr 02.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-25817015
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fenótipo
/
Anormalidades Múltiplas
/
Modelos Moleculares
/
Doenças do Sistema Nervoso Periférico
/
Alanina-tRNA Ligase
/
Epilepsia
/
Bainha de Mielina
Tipo de estudo:
Observational_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
/
Infant
/
Newborn
País/Região como assunto:
America do norte
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Austrália