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A congenital disorder of deglycosylation: Biochemical characterization of N-glycanase 1 deficiency in patient fibroblasts.
He, Ping; Grotzke, Jeff E; Ng, Bobby G; Gunel, Murat; Jafar-Nejad, Hamed; Cresswell, Peter; Enns, Gregory M; Freeze, Hudson H.
Afiliação
  • He P; Human Genetics Program, Sanford Children's Health Research Center, Sanford Burnham Medical Research Institute, 10901 North Torrey Pines Road, La Jolla, CA 92037, USA.
  • Grotzke JE; Department of Immunobiology, Yale University, School of Medicine, New Haven, CT 06520-8011, USA.
  • Ng BG; Human Genetics Program, Sanford Children's Health Research Center, Sanford Burnham Medical Research Institute, 10901 North Torrey Pines Road, La Jolla, CA 92037, USA.
  • Gunel M; Yale Program on Neurogenetics, Departments of Neurosurgery, Neurobiology and Genetics, Yale University, School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA.
  • Jafar-Nejad H; Department of Molecular and Human Genetics, Program in Developmental Biology, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
  • Cresswell P; Department of Immunobiology, Yale University, School of Medicine, New Haven, CT 06520-8011, USA.
  • Enns GM; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Lucile Packard Children's Hospital, Stanford University, Stanford, CA 94304, USA.
  • Freeze HH; Human Genetics Program, Sanford Children's Health Research Center, Sanford Burnham Medical Research Institute, 10901 North Torrey Pines Road, La Jolla, CA 92037, USA hudson@sanfordburnham.org.
Glycobiology ; 25(8): 836-44, 2015 Aug.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25900930
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Oftalmopatias Hereditárias / Deficiências do Desenvolvimento / Doenças do Sistema Nervoso Periférico / Peptídeo-N4-(N-acetil-beta-glucosaminil) Asparagina Amidase / Insuficiência Hepática / Doenças do Aparelho Lacrimal / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Glycobiology Assunto da revista: BIOQUIMICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Oftalmopatias Hereditárias / Deficiências do Desenvolvimento / Doenças do Sistema Nervoso Periférico / Peptídeo-N4-(N-acetil-beta-glucosaminil) Asparagina Amidase / Insuficiência Hepática / Doenças do Aparelho Lacrimal / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Glycobiology Assunto da revista: BIOQUIMICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos