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Novel homozygous ALX4 mutation causing frontonasal dysplasia-2 in a patient with meningoencephalocele.
Meloni, V A; Moysés-Oliveira, M; Melo, M C C; Caneloi, T P; Dantas, A G; Soares, M F F; Fock, R; Rodrigues de Nicola, P D; Dias-da-Silva, M R; Melaragno, M I.
Afiliação
  • Meloni VA; Department of Morphology and Genetics, Genetics Division, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Moysés-Oliveira M; Department of Morphology and Genetics, Genetics Division, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Melo MC; Department of Medicine, Division of Endocrinology, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Caneloi TP; Department of Morphology and Genetics, Genetics Division, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Dantas AG; Department of Morphology and Genetics, Genetics Division, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Soares MF; Department of Imaging Diagnosis, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Fock R; Department of Morphology and Genetics, Genetics Division, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Rodrigues de Nicola PD; Department of Morphology and Genetics, Genetics Division, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Dias-da-Silva MR; Department of Medicine, Division of Endocrinology, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Melaragno MI; Department of Morphology and Genetics, Genetics Division, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Clin Genet ; 88(6): 593-6, 2015 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25963140
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Anormalidades Craniofaciais / Predisposição Genética para Doença / Proteínas de Ligação a DNA / Encefalocele / Face / Meningocele / Mutação Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Anormalidades Craniofaciais / Predisposição Genética para Doença / Proteínas de Ligação a DNA / Encefalocele / Face / Meningocele / Mutação Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil